Ciascuna specie ha un assetto di cromosomi caratteristico.
Caratteristico è il numero, la lunghezza e la forma dei cromosomi. Anche il numero e la sequenza dei geni (localizzati in una precisa posizione) presenti su di essi è una loro caratteristica.
Il genotipo di un individuo rappresenta la sua costituzione genetica.
Il cariotipo rappresenta le strutture morfologiche in cui s'organizza il genotipo.
Il fenotipo rappresenta l'espressione dei geni sotto forma di un carattere fisico rilevabile. Il genoma rappresenta l'intero assetto dei geni.
Le cellule umane contengono 46 cromosomi. Essi vengono raggruppati in ventitré paia di cromosomi omologhi ciascuno dei quali porta la stessa informazione genetica. Un cromosoma di ciascuna coppia è d'origine paterna mentre l'altro è d'origine materna. I cromosomi omologhi di ventidue coppie, detti autosomi, sono eguali sia nelle femmine sia nei maschi. I cromosomi presenti nella ventitreesima coppia sono diversi nei maschi e nelle femmine e sono responsabile della determinazione del sesso, per tale motivo denominati cromosomi sessuali. Nella femmina i due cromosomi sessuali, chiamati cromosoma X, sono eguali ; nel maschio i due cromosomi sessuali sono invece diversi : uno è identico al cromosoma X presente nelle femmine mentre l'altro, di forma più piccola, è detto cromosoma Y.
Tuttavia a seguito di mutazioni, cioè a modificazioni del materiale genetico che hanno come conseguenza una perdita o il cambiamento della funzione del gene stesso, possono verificarsi alterazioni, alcune delle quali individuabili con l'analisi del genotipo, cioè del DNA, ed altre, che possono coinvolgere o la struttura del cromosoma o il numero dei cromosomi, messe in evidenza dall'esame cromosomico.
Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo Costituzionale oppure Acquisite. Le anomalie cromosomiche Costituzionali, che rappresentano la patologia genetica più comune nella popolazione, originano nello zigote, cellula che deriva dall'unione di un gamete femminile e di uno maschile, sino a che non si divide e diventa l'uovo fecondato. Questo tipo di anomalie possono colpire tutte le cellule dell'organismo; si parla allora di corredo Omogeneo. Le mutazioni possono essere presenti soltanto in una percentuale di cellule; in questo caso si ha un corredo detto a Mosaico. Le anomalie cromosomiche Acquisite si limitano ad un tessuto o un organo ; possono essere presenti soltanto nelle cellule somatiche e s'instaurano dopo la nascita. Le anomalie cromosomiche somatiche possono essere causate da mutageni ambientali come radiazioni ionizzanti, agenti virali o chimici.
Laboratorio di genetica, Padiglione di Ostetricia e Ginecologia (Maternità) Ospedali di Firenze,
Direttore Dott.ssa F. Torricelli