INFORMAZIONI SULLO SCREENING

DI ANOMALIE CROMOSOMICHE

 

La parola “screening” è un termine di comune impiego nella medicina attuale che letteralmente significa:  “scegliere attentamente” Lo screening rappresenta un filtro da utilizzare nella popolazione per individuare i soggetti a rischio per una determinata malattia.  In gravidanza si possono eseguire alcuni test di screening che permettono di stimare il rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21) o altre più rare.

Qualora il test risultasse positivo la gestante ha la possibilità di effettuare ulteriori indagini (villocentesi o amniocentesi) per una diagnosi definitiva.

Se ci si sottopone ad un test di screening per le anomalie cromosomiche bisogna tener presente che:

•          se il test è negativo il rischio di malattia è ridotto, ma non nullo

•          se il test è positivo questo non implica necessariamente, che il feto sia affetto da anomalia cromosomica, ma il rischio è sufficientemente elevato da giustificare un esame invasivo (villocentesi o amniocentesi).

Attualmente vi sono diverse metodiche di screening delle malattie cromosomiche e sono esami ecografici combinati ad esami del sangue della gestante:

È un esame del sangue che si effettua a 15-17 settimane  e che consente di individuare  le gestanti a rischio di partorire un feto affetto da trisomia 21 o 18, difetti del tubo neurale (spina bifida). Ha una sensibilità del 60%.circa

È  un  esame  ecografico  che  consiste  nella  misurazione, tra la 11 e  

14 settimane,  di uno spazio situato nella regione posteriore del collo fetale.

L’ aumento della NT può essere determinato da: anomalie cardiache o di altri organi, sindromi malformative, anomalie cromosomiche come la Sindrome  di Down e altre più rare. Ha una sensibilità dell’ 80 % circa. La maggioranza dei feti con NT aumentata è però normale.

E’ un esame del sangue che si esegue tra le 11 e 14 settimane di gravidanza e si basa sul dosaggio di due molecole: ß-HCG e PAPP-A.

L´associazione del BI TEST con la misurazione ecografica della NT aumenta la sensibilità del test per Sindrome di Down al 90% (è in grado di individuare 90 feti su 100 affetti da trisomia 21).

Il nostro centro, in collaborazione con i laboratori dell´Ospedale di Merano, e degli Ospedali della Azienda Sanitaria di Trento, offre la possibilitá di sottoporsi a tale test di screening combinato (biochimico ed ecografico).

Questo esame ecografico a 19-20 settimane eseguito nel Centro AURORA consiste in un esame morfologico completo del feto, un esame ecocardiografico associato alla ricerca di indicatori che permettono di ricalcolare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto sulla base di un esame molto accurato e permette di riscontrare fino al 90-95 % delle anomalie cromosomiche fetali ad integrazione dei test precedenti  .

Le ricordiamo che:

•          si tratta di un test di screening (ovvero di valutazione della probabilità di anomalia cromosomica) e non di un test diagnostico

•          il prelievo di sangue e l’ecografia devono essere eseguiti possibilmente in giorni vicini

•          l’esito del test verrà dato  come rischio ricalcolato “uno a...” e verrà valutato ulteriormente con la gestante  se  eseguire l’esame invasivo (amniocentesi o villocentesi)   per lo studio del cariotipo fetale oppure la ecografia genetica a  20 settimane.

 

 

 

 

Età materna

probabilità di  S.di Down

 

At 12 settimane

A parto

20

1 in 1070

1 in 1530

25

1 in 950

1 in 1350

30

1 in 630

1 in 900

32

1 in 460

1 in 660

34

1 in 310

1 in 450

35

1 in 250

1 in 360

36

1 in 200

1 in 280

38

1 in 120

1 in 170

40

1 in 70

1 in 100

42

1 in 40

1 in 55

44

1 in 20

1 in 30

 

 

 

 

Data la probabilità di perdita fetale in gravidanza per un feto affetto da trisomia 21 del 30%  il rischio al parto diminuisce corrispondentemente.