Trattandosi di un esame invasivo, ciò significa che comporta dei rischi, e molto particolare è necessaria una corretta ed esaustiva informazione per permettere alla donna e possibilmente alla coppia di essere messa in grado di decidere se eseguirlo, ovvero di scegliere se affrontare il rischio dell'esame o di avere un figlio con un'anomalia cromosomica.
E' lo studio del cariotipo: lo studio dei cromosomi che sono i raccoglitori dei geni.
Ogni cellula del corpo umano (al di fuori delle cellule della linea germinale) contiene 23 coppie di cromosomi che a loro volta contengono migliaia di geni. I geni sono i regolatori dell' ereditarietà e contengono le informazioni necessarie alla formazione dell'individuo.
Lo studio del cariotipo prevede l'analisi numerica dei cromosomi (il loro conteggio) e anche la analisi strutturale (viene studiata la integrità di ogni cromosoma)
Le anomalie cromosomiche più comunemente riscontrate sono:
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gravide a rischio elevato
Nella tabella allegata si osserva il rischio di S. di Down (numero di gestanti per ogni caso di Down) in rapporto alla età materna (righe) e alle settimane di gravidanza (colonne - la ultima colonna a destra si riferisce al rischio dopo il parto).
Tabella da: Ultrasound Markers for Fetal Chromosomal Defects. Autori: R.J.M. Snijders e K.H. Nicolaides.The Parthenon Publishing Group, 1996. |
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La decisione anche nei casi a rischio sta unicamente nella donna ossia nei futuri genitori. Il compito del medico è quello di dare una informazione possibilmente oggettiva perchè la donna sia in grado di scegliere. Il medico non consiglia ma offre le diverse possibilità.
Esiste la possibilità di interrompere la gravidanza (Legge 194/1978) nei casi in cui è stata accertata una anomalia fetale.
Nei casi a rischio elevato (età molto elevata, accertate anomalie o malattie fetali) la conoscenza di un eventuale cariotipo anomalo è importante ai fini di una condotta ostetrica adeguata per la gravidanza e per il parto.
Se non sono stati valutati sufficentemente i rischi rispetto ai benefici dell'esame.
Con elevatissima sicurezza ci dà informazioni sul corredo cromosomico del feto.
Non permette di rilevare anomalie fetali viste con l'esame ecografico e non dovute ad anomalie cromosomiche.
Non permette la diagnosi delle malattie genetiche che possono essere diagnosticate solo nei casi a rischio specifico.
Non vengono di routine ricercati i microarrangiamenti cromosomici che necessitano di tecniche di laboratorio speciali eseguite sole se vi è un rischio specifico.
Pazienti e persone che non esercitano le professioni sanitarie sono vivamente consigliate di rivalutare le informazioni, contenute in queste pagine e le pagine connesse, assieme ai loro medici curanti.
Ultima versione 1 marzo 2011
Da es sich um eine nicht alltägliche und besondere
Untersuchung handelt, ist eine genaue und ausführliche
Information sehr wichtig. Nur dadurch ist die interessierte Frau oder
das Paar in der Lage zu entscheiden ob die Untersuchung
durchgeführt werden soll oder nicht. Erstellung des Karyogrammes: es werden die Chromosomen, welche die
Gene enthalten, untersucht. Jede Zelle des Menschen (mit Ausnahme der Keimzellen) enthält
23 Chromosomenpaare, welche ihrerseits tausende von Genen enthalten.
Die Gene enthalten die Erbeigenschaften, welche ein Individuum
charakterisierten. Mit der Erstellung des Karyogrammes wird die Zahl und die Struktur
der Chromosomen untersucht. Folgende Chromosomenanomalien können am häufigsten
gefunden werden: Aus der nebenstehenden Tabelle kann das Risiko für
eine Trisomie 21 (Down Syndrom) im Verhältnis zum
mütterlichen Alter (waagrechte Linie und zum
Schwangerschaftsalter (die letzte Kolonne rechts bezieht
sich auf das Risiko nach der Geburt) ablesen. Tabelle aus: Ultrasound Markers for Fetal Chromosomal Defects. Autori:
R.J.M. Snijders e K.H. Nicolaides.The Parthenon Publishing
Group, 1996.
Die invasive Pränataldiagnostik, welche Gründe sprechen
dafür?
Information
Was wird gemacht?
Bei welchen Personen sollte diese Untersuchung durchgeführt
werden?
Risikopazienten
Auch bei einer Risikoschwangerschaft entscheidet nur die betroffene Schwangere oder das Paar. Die Aufgabe des Arztes besteht in einer möglichst objektiven Information, mit der die Frau in der Lage ist eine Entscheidung zu treffen. Der Arzt rät nicht zu einer Untersuchung, sondern bietet sie an.
Im Falle einer Fehlbildung des Kindes besteht die Möglichkeit die Schwangerschaft abzubrechen (Gesetz Nr. 194/1978).
Besteht ein erhöhtes Risiko (hohes Alter der Mutter, bei festgestellten Anomalien oder Erkrankungen des Kindes) ist das Wissen um eine Anomalie des Karyotypes für eine angemessene Betreuung der Schwangeren und für die Geburtsleitung von großer Bedeutung
Falls die Schwangere nicht ausfuehrlich ueber die Vor- und Nachteile der Untersuchung informiert ist
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Text übersetzt von Dr. A. Delucca
Letzte Version 1. März 2011