Informationen zum Triple-Test in Südtirol |
Suchtest aus mütterlichem Blut zur individuellen Einschätzung des Risikos für bestimmte kindliche Anomalien (insb. "Down Syndrom" und sog. "offener Rücken - Spina bifida" |
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Viele Schwangere sind besorgt, ob sich ihr Kind normal entwickelt. Nicht alle Frauen haben die gleichen Risiken für bestimmte kindliche Erkrankungen. Deshalb wird z.B. denjenigen Frauen eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) angeboten, die über 35 Jahre alt sind (erhöhtes Risiko für zahlenmäßige Chromosomenstörungen) oder die ein vorausgegangenes Kind mit einem Neuralrohrdefekt (z.B. "offener Rücken") hatten. Fruchtwasseruntersuchungen und andere Eingriffe sind jedoch nicht ohne Risiken möglich, so daß eine möglichst genaue individuelle Risikoeinschätzung vor der Entscheidung für oder gegen einen vorgeburtlichen Eingriff wünschenswert ist. Um das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen (Chromosomen = Träger der Erbanlagen), insbesondere das am häufigsten vorkommende sog. Down-Syndrom (auch als Trisomie 21 oder im Volksmund fälschlicherweise als "Mongolismus" bezeichnet) besser einzuschätzen, können zusätzlich zum Alter der Mutter bestimmte Werte im mütterlichen Blut herangezogen werden. Da es sich um drei verschiedene Laborwerte handelt, spricht man in diesem Zusammenhang auch vom "Triple-Screening". Berücksichtigt man nur das mütterliche Alter für eine Risikoabschätzung (35 Jahre oder äIter) werden etwa nur 30%, bei zusätzlicher Bewertung des Ergebnisses der "Triple-Untersuchung" etwa 60%, aller Trisomien 21 diagnostiziert. Es muß aber betont werden, daß auch die "Triple"-Untersuchungen wie die alleinige Berücksichtigung des Alters Ihnen nur eine Risikoeinschätzung bieten kann, z.B. ein Risiko von 1: 1500 oder aber 1: 20 für ein Kind mit Down-Syndrom. Sie können dann aber nach ausführlicher Beratung besser entscheiden, ob Sie das Risiko einer Amniozentese eingehen wollen oder nicht. Wir müssen allerdings darauf hinweisen, daß auch die sog. "Triple-Untersuchung" bzw. Ultraschalluntersuchungen trotz ihrer hohen Entdeckungsraten keine absolute Garantie geben können, daß das Kind keine der Erkrankungen hat, nach denen gesucht wird. Außerdem besteht ein Risiko von 1 - 2 % für schwere Erkrankungen, die man vorgeburtlich nicht erkennen kann bzw. die nicht durch Chromosomenstörungen bedingt sind. Zur Veranschaulichung des Prinzipes der Risikoermittelung durch den "Triple-Test" finden Sie eine schematische Darstellung. Sie können daraus insbesondere ersehen, daß ein auffälliges Testergebnis keineswegs bedeutet, daß das Kind eine dergenannten Anomalien hat, sondern nur, daß über weitere Untersuchungsmöglichkeiten zur Entdeckung tatsächlicher kindlicher Erkrankungen gesprochen werden sollte. Um die Risikoberechnung für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom so genau wie möglich durchführen zu können, werden Angaben zum Schwangerschaftsalter (mit Ultraschall bestätigt), zu lhrem Gewicht, ob Sie an Zuckerkrankheit (Diabetes) leiden etc. benötigt. Besprechen Sie also mit lhrem Frauenarzt/Ihrer Frauenärztin, was der Test leisten bzw. nicht leisten kann und wann und wie er am besten durchgeführt wird. Erst danach sollten Sie uns mitteilen, ob Sie den zusätzlichen "Triple"-test, der selbstverständlich freiwillig ist, wünschen. Zur Beantwortung weiterer Fragen können Sie sich an lhren Frauenarzt bzw. Ihre Frauenärztin wenden oder uns anrufen. |
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Schematische Darstellung der erwarteten Befunde beim sogenannten "TripIe-Test". |
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Wird bei 1000 Schwangeren ein sogenannter "Triple-Test" durchgefùhrt, sind folgende Ergebnisse zu erwarten: 40 Frauen (rot) haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Neuralrohrdefekt (z.B. "offener Rücken") jedoch sind nur zwei Kinder davon (gelbe ) tatsächlich betroffen. 80-100 Schwangerschaften (grün) zeigen ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom, tatsächlich betroffen davon sind nur 1-2 Kinder (gelbe). Von den verbleibenden ca. 870 Schwangerschaften (blau) ohne erkennbare Risikoerhöhung wird ein Kind (gelb ) dennoch eine der genannten Erkrankungen haben. |
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AUTONOME PROVINZ BOZEN Medizinisches Laboratorium für Hygiene und Prophylaxe Dir. Dr. S. Pegoretti A. Alagistr. 5 Bozen - Tel 0471 286530 Fax 0471 272631
SCREENING AUF FEHLENTWICKLUNG DES NEURALROHRES UND DOWN SYNDROM Zuw. Arzt : Dr.
Mädchenname:................... Vorname:................... Geburtsdatum:...................
Alter :................... Rasse:...................
Adresse:................... Telephon :...................
Pille in den letzten 12 Monaten? (J/N) Datum der Absetzung:................... Gewicht:................... am:................... Vorliegende NRD: ....... (Keine = 0 Eins = 1 zwei oder mehr = 2) Vorliegende Down:....... (Nein= 0, nicht vererbt= 1, vererbt= 2, unbek.= 3) Insulinpflichtiger Diabetes: ........... ( Nein = 0 Ja = 1 )
Datum:................ CRL: mm. = W BPD: = W, FL: W
Vorhergehende Amniozentese: ...................... Datum Entnahme: ....................
AFP (IU/ml) .......... hCG (IU/ml) ............ uE3 (nmol/l) ...........
Bemerkungen - Note: ....................................................... Bitte wenden Sie sich nüchtern an den vereinbarten Tag (Montag bis Freitag zwischen 8.00-9.00 Uhr) an das Labor
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Letzte Version 10.10.2005