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Informazioni per il triplo-test

Il triplo test Ŕ un esame sul sangue materno per la valutazione del 
rischio individuale per la sindrome di Down del feto.

Una delle maggiori preoccupazioni delle donne in gravidanza é il normale sviluppo del feto. Non tutte le donne però hanno lo stesso rischio per determinate anomalie del feto. Per questo per esempio si offre un prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) alle donne in gravidanza di età superiore a 35 anni (che hanno un rischio più elevato di anomalie cromosomiche). Il prelievo del liquido amniotico (amniocentesi) é un intervento che non sempre é privo di rischi ed é pertanto necessaria una valutazione individuale del rischio prima di decidersi di sottoporsi a tale intervento.

Per valutare meglio il rischio di un' anomalia del numero dei cromosomi del feto (per esempio la sindrome di Down detta anche comunemente mongolismo) si può considerare l' età materna ma possono anche essere esaminate tre sostanze nel sangue materno. .

Se per la ricerca delle anomalie cromosomiche viene usata solo l' età come fattore di rischio (età di 35 anni o superiore) soltanto il 30% dei neonati con anomalie cromosomiche potranno essere individuati, mentre con il triplo-test possiamo individuare circa il 60% di tutte le trisomie ventuno (Sindrome di Down). Dobbiamo sottolineare però che il triplo-test cosi come la sola valutazione dell' età materna possono solo dare una valutazione del rischio. Per esempio il rischio di 1 a 1500 oppure il rischio di 1 a 20.

Sulla base di questo rischio espresso dal triplo-test o dall' età materna la donna in gravidanza può decidere poi con un' ulteriore consulenza se vuole sottoporsi al rischio dell' amniocentesi; dobbiamo comunque avvisare che anche se il triplo-test e l'ecografie danno la possibilità di trovare un'anomalia, non danno una garanzia assoluta che il feto sia sano. Resta comunque un rischio di 1 o 2% di gravi anomalie fetali che non possono essere individuate prima del parto e che non sono dovute ad anomalie cromosomiche.

Sul disegno é possibile avere una rappresentazione grafica del concetto di rischio riguardo al risultato del triplo-test. Da questo grafico si può vedere come un esito positivo del test non significa necessariamente che il feto abbia un' anomalia ma che ci sono a disposizione ulteriori esami per l'individuazione effettiva di un'anomalia fetale.

Per l'individuazione con il tritest del rischio per la sindrome di Down sono necessari informazioni riguardanti: l'epoca gestazionale esatta determinata ecograficamente, il peso della gestante e la presenza di un diabete. Pertanto raccomandiamo di discutere approfonditamente con il ginecologo o la ginecologa o chiedere una consulenza presso il nostro centro su ciò che il test può dare e ciò che il test non può dare e quando é il miglior periodo di esecuzione dello stesso. Attualmente il tritest Ŕ stato ampiamente sostituito dal test combinato che pu˛ essere eseguito prima ed ha una maggiore sensibilitÓ. Pu˛ essere utile nei casi in cui siŔ in ritardo per il test combinato e pu˛ essere associato quindi alla ecografia genetica del secondo timestre.

Rappresentazione schematica delle risposte attese dal cosidetto triplo-test.

Se si esegue in 1000 gravide il cosidetto triplo-test si possono ottenere i seguenti risultati:

- 80 fino a 100 donne (verde) si evidenziano un aumentato rischio per sindrome di Down però solo 1 o 2 dei loro feti (giallo) sono affetti.

- 40 donne hanno un rischio aumentato (rosso) per feti con un difetto del tubo neurale (per esempio spina bifida) però solo due feti (giallo) di questo gruppo saranno affetti.

- Delle restanti 870 gravidanze (blu) con risultato normale che non evidenziano un rischio aumentato esisterà pur sempre un feto (giallo) che sarà affetto da una di queste anomalie.

Informazioni messe cortesemente a disposizione dal Prof. Wolfgang Holzgreve, Direktor der Frauenklinik der Universität Basel.

Per i medici dell' Istituto di genetica umana e della Ostetricia e Ginecologia Westfälischen Wilhelms-Unlversität - Münster.

PD Dr. P. Mlny Prof. Dr. W. Holzgreve

Institut für Humangenetik Zentrum für Frauenheilkunde


Rivolgersi a 16+1 settimane al laboratorio, digiuna (da lunedì a venerdì dalle ore 8.00 - 9.00)


Pazienti e persone che non esercitano le professioni sanitarie sono vivamente consigliate di rivalutare le informazioni, contenute in queste pagine e le pagine connesse, assieme ai loro curanti.


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Informationen zum Triple-Test in Südtirol

Suchtest aus mütterlichem Blut zur individuellen Einschätzung des Risikos für "Down Syndrom"

Viele Schwangere sind besorgt, ob sich ihr Kind normal entwickelt. Nicht alle Frauen haben die gleichen Risiken für bestimmte kindliche Erkrankungen. Deshalb wird z.B. denjenigen Frauen eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) angeboten, die über 35 Jahre alt sind (erhöhtes Risiko für zahlenmäßige Chromosomenstörungen)

Fruchtwasseruntersuchungen und andere Eingriffe sind jedoch nicht ohne Risiken möglich, so daß eine möglichst genaue individuelle Risikoeinschätzung vor der Entscheidung für oder gegen einen vorgeburtlichen Eingriff wünschenswert ist.

Um das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen (Chromosomen = Träger der Erbanlagen), insbesondere das am häufigsten vorkommende sog. Down-Syndrom (auch als Trisomie 21 oder im Volksmund fälschlicherweise als "Mongolismus" bezeichnet) besser einzuschätzen, können zusätzlich zum Alter der Mutter bestimmte Werte im mütterlichen Blut herangezogen werden. Da es sich um drei verschiedene Laborwerte handelt, spricht man in diesem Zusammenhang auch vom "Triple-Screening".

Berücksichtigt man nur das mütterliche Alter für eine Risikoabschätzung (35 Jahre oder äIter) werden etwa nur 30%, bei zusätzlicher Bewertung des Ergebnisses der "Triple-Untersuchung" etwa 60%, aller Trisomien 21 diagnostiziert. Es muß aber betont werden, daß auch die "Triple"-Untersuchungen wie die alleinige Berücksichtigung des Alters Ihnen nur eine Risikoeinschätzung bieten kann, z.B. ein Risiko von 1: 1500 oder aber 1: 20 für ein Kind mit Down-Syndrom.

Sie können dann aber nach ausführlicher Beratung besser entscheiden, ob Sie das Risiko einer Amniozentese eingehen wollen oder nicht. Wir müssen allerdings darauf hinweisen, daß auch die sog. "Triple-Untersuchung" bzw. Ultraschalluntersuchungen trotz ihrer hohen Entdeckungsraten keine absolute Garantie geben können, daß das Kind keine der Erkrankungen hat, nach denen gesucht wird. Außerdem besteht ein Risiko von 1 - 2 % für schwere Erkrankungen, die man vorgeburtlich nicht erkennen kann bzw. die nicht durch Chromosomenstörungen bedingt sind.

Zur Veranschaulichung des Prinzipes der Risikoermittelung durch den "Triple-Test" finden Sie eine schematische Darstellung. Sie können daraus insbesondere ersehen, daß ein auffälliges Testergebnis keineswegs bedeutet, daß das Kind eine dergenannten Anomalien hat, sondern nur, daß über weitere Untersuchungsmöglichkeiten zur Entdeckung

tatsächlicher kindlicher Erkrankungen gesprochen werden sollte. Um die Risikoberechnung für Down-Syndrom so genau wie möglich durchführen zu können, werden Angaben zum Schwangerschaftsalter (mit Ultraschall bestätigt), zu lhrem Gewicht, ob Sie an Zuckerkrankheit (Diabetes) leiden etc. benötigt. Besprechen Sie also mit lhrem Frauenarzt/Ihrer Frauenärztin, was der Test leisten bzw. nicht leisten kann und wann und wie er am besten durchgeführt wird. Erst danach sollten Sie uns mitteilen, ob Sie den zusätzlichen "Triple"-test, der selbstverständlich freiwillig ist, wünschen.

Zur Beantwortung weiterer Fragen können Sie sich an lhren Frauenarzt bzw. Ihre Frauenärztin wenden oder uns anrufen.

Schematische Darstellung der erwarteten Befunde beim sogenannten "TripIe-Test".

Wird bei 1000 Schwangeren ein sogenannter "Triple-Test" durchgefùhrt, sind folgende Ergebnisse zu erwarten:

40 Frauen (rot) haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Neuralrohrdefekt (z.B. "offener Rücken") jedoch sind nur zwei Kinder davon (gelbe ) tatsächlich betroffen.

80-100 Schwangerschaften (grün) zeigen ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom, tatsächlich betroffen davon sind nur 1-2 Kinder (gelbe). Von den verbleibenden ca. 870 Schwangerschaften (blau) ohne erkennbare Risikoerhöhung wird ein Kind (gelb ) dennoch eine der genannten Erkrankungen haben.

Von Prof. Wolfgang Holzgreve, Direktor der Frauenklinik der Universität Basel zur Verfügung gestellt.

Für die Ärzte und Ärztinnen Im Institut für Humangenetik und Zentrum für Frauenheilkunde der Westfälischen Wilhelms-Unlversität

PD Dr. P. Mlny Prof. Dr. W. Holzgreve

Institut für Humangenetik Zentrum für Frauenheilkunde

 


Pazienten und Laien sind gebeten, diese und andere in Internet-Seiten gefundene Informationen mit dem Behandelnden Arzt zu revidieren.

Letzte ─nderung 26.2.2010