deutschINFORMAZIONI SULLO SCREENING DI ANOMALIE CROMOSOMICHE NEL I TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
Secondo le linee guida S.I.E.O.G (Società Italiana di Ecografia in Ostetricia e Ginecologia)
A cura di F. Verdi, B. Platter, W. Moroder
Con il termine "difetto congenito" si intende un´anomalia fisica, che un bambino presenta alla nascita.
La maggior parte dei neonati ( 97% ) non ha difetti congeniti.
Nel caso il neonato risulti affetto da un difetto congenito, ricordiamo che alcune anomalie possono essere state ereditate, altre sono la conseguenza di infezioni o di esposizione a sostanze nocive nel corso della gravidanza, ma per la gran parte non ne é conosciuta la causa.
Vi sono degli esami (test di screening), che permettono di dare alcune informazioni alle donne gravide circa il rischio di avere un bambino con determinate anomalie (come: la sindrome di Down o la spina bifida) . Uno di questi test di screening è un esame del sangue, il "tri-test", che si effettua a 15-17 settimane di gravidanza.
Da alcuni anni è in corso uno studio in Centri Europei e Statunitensi per la fattibilità e l'efficacia dello screening delle anomalie cromosomiche in epoca più precoce (10-14 settimane) attraverso :
l'ecografia del I trimestre mediante la misura di una struttura anatomica dell´embrione, che appare come "translucenza nucale ".
È possibile individuare in questo modo le donne a rischio più elevato di avere un figlio affetto da anomalie cromosomiche , come la
Alle donne con un valore della translucenza nucale pari o superiore a 3 mm viene offerta la possibilità di sottoporsi ad un test diagnostico invasivo, quale il prelievo dei villi coriali o l´amniocentesi, per poter studiare i cromosomi fetali e valutare difetti numerici o strutturali di essi.
I risultati di questi studi preliminari sono stati soddisfacenti: la percentuale di feti affetti individuati è stata uguale o superiore a quella ottenuta con il "tri-test" nel II trimestre di gravidanza.
A Bolzano tel. 0471 442700 presso Centro Aurora Casa di Cura Bonvicini
A Trento tel. 0461 230005 presso Centro Aurora - Centro Ecografia Tecnomed
Pazienti e persone che non esercitano le professioni sanitarie sono vivamente consigliate di rivalutare le informazioni, contenute in queste pagine e le pagine connesse, assieme ai loro medici curanti.
Ultima revisione 10 ottobre 2005
INFORMATION ÜBER DAS SCREENING DER
CHROMOSOMENANOMALIEN IM ERSTEN SCHWANGERSCHAFTSTRIMENON. Richtlinien der S.I.E.O.G (Ital. Gesellschaft für Ultraschall
in der Geburtshilfe undGynaekologie Bearbeitet von F. Verdi, B. Platter, W. Moroder Als "kongenitaler Defekt" wird eine angeborene Mißbildung
des Neugeborenen bezeichnet. Die meisten Neugeborenen (97%) haben
keine kongenitalen Störungen. Nur eine gewisse Anzahl von
Anomalien sind vererbbar; andere sind die Folge einer Infektion oder
der Einwirkung toxischer Stoffe im Laufe der Schwangerschaft, wobei
von den meisten dieser Anomalien die Ursache nicht bekannt ist. Durch bestimmte Tests, sog. "Screeningtests", kann man die
Wahrscheinlichkeitsrate von bestimmten Anomalien bei einer
schwangeren Frau bestimmen (z.B. das Downsyndrom oder die spina
bifida). Einer von diesen Tests, der sog.
"Tritest", ist eine
Blutuntersuchung, die in der 15-17 Schwangerschaftswoche
durchgeführt wird. Seit einigen Jahren läuft in Europa und in den USA eine
Studie über die Möglichkeit , eine Chromosomenanomalie in
der frühen Schwangerschaft (10 - 14 SSW) zu erkennen, durch
folgende Untersuchung: der Ultraschall im I Trimenon , mit der Messung einer embrionalen
Struktur; sog. "nuchal translucency" (NT); Frauen mit einem erhöhten Risiko für embrionale
Chromosomenanomalie können so besser erkannt werden. (z.B.
Trisomie 21, 18, 13) Wenn die Messung der NT einen Wert von 3 mm oder mehr ergibt, kann
eine weitere invasive Untersuchung durchgeführt werden., wie die
Corionzottenbiopsie oder die Amniozentese, bei welchen die fetalen
Chromosomen untersucht werden. Die Ultraschalluntersuchung ergibt gleiche oder bessere Werte ,
über die Erkennung von fetalen Chromosomenanomalien als der
Tritest. Wir möchten diesen neuen Screenigtest auch in unserem
Krankenhaus einführen und bitten Sie deshalb auch um Ihre
Mitarbeit. In Bozen Tel. 0471 442700 Zentrum f. Praenatalmedizin AURORA Privatklinik Bonvicini In Trient Tel. 0461 230005 Centro Aurora 
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