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Il prelievo di villi coriali costituisce un grande
progresso nella diagnosi prenatale ed è diventato un
intervento di routine per le gravidanza a rischio genetico nel nostro
centro.
Il prelievo dei villi coriali permette una accurata analisi dei
cromosomi del feto già a 11-12 settimane di amenorrea contro
le 15-20 settimane necessarie per poter eseguire
l' amniocentesi.
Basi anatomicheI villi costituiscono uno strato placentare interposto tra la decidua basale che aderisce alla parete uterina, e il piatto coriale posto esternamente sul lato fetale della placenta. Nei villi sono presenti moltissime cellule in attiva riproduzione che permettono di studiare il cariotipo.
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Le analisi che possono essere eseguite sul campione di villi coriali sono:
La precocità del prelievo e dell' esito dell'
esame dei villi coriali rispetto alla amniocentesi - ca. 5 settimane
prima - permette alla donna di sapere precocemente in gravidanza se
vi sono anomalie fetali. In questo caso la donna può decidere
per una eventuale interruzione della gravidanza. Le procedure atte
alla interruzione della gravidanza a questa epoca gestazionale sono
più facili e più sicure comportando un minor rischio di
complicanze sia dal punto di vista fisico che psicologico.
Questo esame. con il vantaggio della sua possibilità di
esecuzione a 11-13 settimane e con i brevi tempi necessari per l'
ottenimento dei risultati (7-10 giorni contro le 2-3 settimane
necessarie per l' amniocentesi) va soprattutto consigliato
quando:
- ci troviamo in presenza di una madre con età superiore ai
38-40 anni;
- si sono già verificate precedenti gravidanze con feti
affetti da patologie cromosomiali;
- uno o entrambi i genitori sono portatori di un' anomalia
cromosomica bilanciata.
- è preferita per motivi psicologici una risposta più
rapida.
- Insuccesso dell'intervento: non viene raccolta una
quantità sufficiente di materiale coriale e l' intervento deve
essere ripetuto;
- abortività provocata dal prelievo dei villi (dal 0,5 al 2 % a
seconda delle casistiche).;
- possibilità di comparsa di infezione endouterina con
sintomatologia clinica materna e talvolta con esito abortivo della
gravidanza;
- emorragia maternofetale con conseguente
isoimmonizzazione
da fattore Rh (con madre Rh negativa
si somministrano le immunoglubuline anti D):
- rottura delle membrane che, qualora non provochi l'insorgenza di un
aborto, può causare la formazione di briglie amniotiche con
conseguente formazione di anomalie fetali da compressione;
- formazione di ematomi sottocoriali;
- discrepanza (nell' 1-2% dei casi) tra il cariotipo ottenuto dai
villi (che presenta un mosaicismo) e il reale cariotipo del feto che
è normale. (questa possibilità si verifica più
frequentemente nel caso di preparazioni rapide, rispetto alle colture
prolungate).
Vi sono state alcune rare segnalazioni di anomalie agli arti e al
viso imputabili al prelievo dei villi coriali. Non è mai stato
dimostrato statisticamente un aumento di tali anomalie nei neonati
dopo prelievo di villi e comunque noi eseguiamo questi prelievi ad
embriogenesi conclusa cioè dopo le 10 settimane di
gravidanza.
Per molti anni si temeva e alcuni tuttora ritengono che la
percentuale di aborti più alta e la relativa difficoltà
tecnica dell'effettuazione del prelievo dei villi coriali rendevano
questo esame utilizzabile solo come esame di secondo livello per
gravidanze a particolare rischio in pochi centri specializzati
Secondo studi controllati recenti pare che il rischio di aborto da
prelievo dei villi coriali sia uguale o addirittura minore al rischio
di aborto dopo amniocentesi se eseguito da mani esperte.
Non eseguire nessun tipo di accertamento se la donna,
per questioni personali, non vuole essere messa anticipatamente a
conoscenza della presenza di eventuali anomalie fetali in quanto
comunque non interromperebbe la gravidanza.
Eseguire i test di screening del primo trimestre
Eseguire solamente uno screening ecografico nel
secondo
trimestre di gravidanza con la ricerca di
quei segni ecografici che possono far supporre la presenza di un'
anomalia cromosomica:
Si sta studiando da tanti anni ma ancora per il futuro la possibilità di prelevare dal
sangue materno cellule fetali da cui sarà possibile
ottenere la mappa cromosomica fetale, annullando completamente il
rischio di abortività indotta.
LA TECNICAIl prelievo dei villi coriali può essere effettuato ambulatoriamente per via transcervicale o per via transaddominale tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza. |
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(preferita nel nostro centro)
Per prima cosa si effettua un'
ecografia
per determinare l'età gestazionale e localizzare la posizione
della placenta.
Viene eseguita una accurata disinfezione dell' addome che viene
ricoperto con un telo sterile. La sonda viene avvolta in una guaina e
una guida sterili che permettono di seguire il percorso dell'
agocannula durante tutto l' intervento di prelievo. Quindi si
introduce attraverso la guida un ago-guida fin nello spessore della
parete uterina. L'introduzione di questo ago comporta un dolore
percepito in profondità passando attraverso il peritoneo ma
della durata di poche frazioni di secondo e ben tollerabile (la
anestesia locale non è necessaria). Attraverso questo
ago-cannula si inserisce un ago più sottile che procede fino
nello spessore della placenta ed attraverso movimenti di va e vieni
associati a suzione con la siringa si staccano piccoli frammenti di
villi (complessivemente ca 10-25 millesimi di grammo) che vengono
aspirati. Talvolta si rende necessario un secondo o terzo prelievo
senza che venga rimossa la cannula e quindi non comporta alcun
dolore. Complessivamente la operazione dura pochi minuti.
I villi prelevati vengono accuratamente lavati da eventuali frustoli
di decidua (mucosa uterina non di origine fetale) e spediti al
laboratorio.
Attualmente la via preferita è
quella transaddominale in quanto è più semplice da
eseguire e meno fastidiosa per la paziente. In ogni caso, dopo l'
intervento la paziente rimane in osservazione per ca. 30
minuti.
La paziente viene posta in posizione ginecologica. Si introduce uno speculum per dilatare la vagina ed evidenziare il collo dell'utero. A questo punto può essere utilizzato un catetere che. introdotto nel canale cervicale, sotto guida ecografica, permete di aspirare un certo quantitativo di tessuto coriale. In alternativa al catetere può essere utilizzata una pinza che preleva direttamente il tessuto che poi deve essere inviato per gli esami del caso.
L' esame ecografico in corso di prelievo dei villi ci permette di datare con accuratezza la gravidanza ma non ci permette, anche per motivi organizzativi, di valutare la forma del feto per cui consigliamo di eseguire il routinario esame ecografico delle venti settimane di gravidanza. Tale esame, oltre ad essere più accurato a quell' epoca di gravidanza, permette anche di poter escludere la esistenza di una eventuale spina bifida del feto.
I villi prelevati vengono esaminati con la metodica
diretta e quindi messi in cultura per l' esame indiretto. Questo
permette di escludere eventuali falsi positivi, cioè esami
falsamente patologici per un artefatto di laboratorio.
In rari casi (1-2%) si rende necessaria la ripetizione dell' esame
con prelievo di villi coriali se il materiale è insufficiente
o con amniocentesi e ulteriori altri esami in caso di presenza di un
esito incerto.
Consiste in una somministrazione intramuscolare di
anticorpi anti
D. Si fa a tutte le gravide con fattore Rh
negativo e con test di Coombs
indiretto (TCI). negativo dopo
amniocentesi, prelievo di villi coriali o funicolocentesi,
cioè dopo tutti gli interventi invasivi, nonchè dopo un
parto o dopo un aborto.
Dopo la profilassi il test di Coombs (TCI). diventa sempre positivo e
lo rimane generalmente per ca 2 mesi.
Il test di Coombs serve per dosare gli anticorpi anti D che vengono
somministrati con la profilassi o che nei rari casi di
isoimmunizzazione
RH vengono prodotti dalla gestante stessa.
Tali anticorpi somministrati alla gestante distruggono i globuli
rossi del feto che possono essere passati nel sangue materno e
impediscono la immunizzazione materna contro il fattore Rh. Se la
gestante stessa produce anticorpi anti D questi passano la barriera
placentare e posssono distruggere i globuli rossi nel feto causando
col progredire della gravidanza una anemia fetale che in alcuni casi
dovrà essere curata con trasfusioni intrauterine. Per le gestanti Rh negative verrā chiesto il consenso informato firmato. In alcuni casi rarissimi č stata riscontrata una complicanza della profilassi, consistente in una reazione allergica alla somministrazione delle immunoglobuline. Rarissimi sono stati i casi di contaminazione con virus dell'AIDS ed epatite C delle immunoglobuline.
Consigliamo un giorno di riposo a domicilio con
astensione dalle attività lavorative.
Nella settimana seguente l'esame si possono eseguire le normali
attività lavorative ma consigliamo astensione da viaggi lunghi,
gite, attività sportiva, rapporti sessuali.
Il giorno stesso dell' intevento è possibile una lieve
dolenzia del punto di introduzione dell' ago o qualche contrazione
uterina.
Consigliamo di rivolgesi al proprio ginecologo o in mancanza di esso
al nostro Pronto Soccorso nei casi di:
Pazienti e persone che non esercitano le
professioni sanitarie sono vivamente consigliate di rivalutare le
informazioni, contenute in queste pagine e le pagine connesse,
assieme ai loro curanti.
Ultima revisione 1 settembre 2010
