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Diagnosi prenatale invasiva, perchè?

Informazioni

Trattandosi di un esame invasivo, ciò significa che comporta dei rischi, e molto particolare è necessaria una corretta ed esaustiva informazione per permettere alla donna e possibilmente alla coppia di essere messa in grado di decidere se eseguirlo, ovvero di scegliere se affrontare il rischio dell'esame o di avere un figlio con un'anomalia cromosomica.

In che cosa consiste

E' lo studio del cariotipo: lo studio dei cromosomi che sono i raccoglitori dei geni.

Ogni cellula del corpo umano (al di fuori delle cellule della linea germinale) contiene 23 coppie di cromosomi che a loro volta contengono migliaia di geni. I geni sono i regolatori dell' ereditarietà e contengono le informazioni necessarie alla formazione dell'individuo.

Lo studio del cariotipo prevede l'analisi numerica dei cromosomi (il loro conteggio) e anche la analisi strutturale (viene studiata la integrità di ogni cromosoma)

Le anomalie cromosomiche più comunemente riscontrate sono:

• La sindrome di Down (Trisomia 21) causa più frequente di ritardo mentale congenito, spesso associata a gravi anomalie cardiache o intestinali.
• La sindrome di Edwards (Trisomia 18) e Patau (trisomia 13) più rare e quasi mai compatibili con la vita.
• Le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali (X e Y) non comportano un grave danno della salute ma spesso solo la infertilità.
• I riarrangiamenti cromosomici come le traslocazioni bilanciate che non comportano necessariamente un danno per la persona portatrice.

Quali gravide si sottopongono all'esame invasivo

gravide a rischio elevato Gravide dopo aver valutato esaurientemente i rischi ed i benefici dell'esame. Genitori con precedente figlio affetto da anomalia cromosomica o da malattia genetica diagnosticabile. Genitori portatori di riarrangiamento cromosomico strutturale o di malattia genetica. Patologia fetale ecoevidenziata. In seguito a Test di screening con rischio ricalcolato aumentato: aumento della Translucenza Nucale del feto e/o indicazioni biochimiche: Bitest, Triplo test. Nella tabella allegata si osserva il rischio di S. di Down (numero di gestanti per ogni caso di Down) in rapporto alla età materna (righe) e alle settimane di gravidanza (colonne - la ultima colonna a destra si riferisce al rischio dopo il parto).   Tabella da: Ultrasound Markers for Fetal Chromosomal Defects. Autori: R.J.M. Snijders e K.H. Nicolaides.The Parthenon Publishing Group, 1996.

Chi deve decidere se fare l'esame

La decisione anche nei casi a rischio sta unicamente nella donna ossia nei futuri genitori. Il compito del medico è quello di dare una informazione possibilmente oggettiva perchè la donna sia in grado di scegliere. Il medico non consiglia ma offre le diverse possibilità.

Perchè fare l'esame

Esiste la possibilità di interrompere la gravidanza (Legge 194/1978) nei casi in cui è stata accertata una anomalia fetale.

Nei casi a rischio elevato (età molto elevata, accertate anomalie o malattie fetali) la conoscenza di un eventuale cariotipo anomalo è importante ai fini di una condotta ostetrica adeguata per la gravidanza e per il parto.

Perchè non fare l'esame

Se non sono stati valutati sufficentemente i rischi rispetto ai benefici dell'esame.

Cosa ci può dire l'esame

Con elevatissima sicurezza ci dà informazioni sul corredo cromosomico del feto.

Cosa non ci dice l'esame dei cromosomi.

Non permette di rilevare anomalie fetali viste con l'esame ecografico e non dovute ad anomalie cromosomiche.

Non permette la diagnosi delle malattie genetiche che possono essere diagnosticate solo nei casi a rischio specifico.

Non vengono di routine ricercati i microarrangiamenti cromosomici che necessitano di tecniche di laboratorio speciali eseguite sole se vi è un rischio specifico.

Tecniche

• Prelievo dei villi coriali
• Amniocentesi
• Funicolocentesi ed altri Interventi

Pazienti e persone che non esercitano le professioni sanitarie sono vivamente consigliate di rivalutare le informazioni, contenute in queste pagine e le pagine connesse, assieme ai loro medici curanti.

Ultima versione 1 marzo 2011

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